Press "Enter" to skip to content

На что болела прабабушка

Наследственность— От риска хромосомной патологии не застрахован никто. А после 35 лет ее вероятность растет, — рассказала Надежда Гельнер, заведующий медико-генетического центра Института наследственной патологии АМН Украины.

Это связано, в частности, с тем, что в таком возрасте происходит «старение» половых клеток, особенно женских. Если у молодых родителей популяционная частота случаев рождения ребенка, например, с синдромом Дауна (умственная отсталость и множественные врожденные пороки развития) — один случай на тысячу, то для женщины, которая забеременела после 35-ти, этот риск увеличивается в десять раз.

Следующая в группе тяжелых наследственных болезней — фенилкетонурия, патология обмена веществ. Чаще всего ее влечет переданный отцом ген-дефект. Через него организм страдает от «неправильных» продуктов переработки аминокислоты фенилаланина. Хуже всего, что среди таких продуктов есть даже материнское молоко. Аминокислота, которую содержит много продуктов питания и которая является жизненно необходимой человеческому организму, для больного малыша является ядом.

Не менее тяжелое заболевание — это муковисцидоз. Каждый 20-й житель планеты является носителем его гена. В Европе частоту заболевания измеряют показателями: один случай на 2,5-3 тысячи населения. Муковисцидоз поражает все органы, которые выделяют секрет (слизь): бронхи, легкие, поджелудочную железу, печенку, слюнные, потовые, половые железы и тому подобное.

Если женщина, например, имеет недостаточную функцию щитообразной железы, то дефицит гормонов может отразиться и на здоровье ребенка — возникает угроза досрочного прерывания беременности, врожденного гипотиреоза у ребенка (это очень опасное заболевание, которое отражается на интеллекте) и других изъянов развития. В первые три месяца беременности плод живет и развивается за счет гормонов материнской щитообразной железы. И если их бракует, может состояться сбой в формировании щитообразной железы плода.

На здоровье младенца могут фатально отразиться и такие заболевания будущей мамы, как краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Женщинам, которые не имеют иммунитета к краснухе, рекомендуют пройти вакцинацию не позже чем за три месяца до зачатия ребенка.